Heeft de zwangere een ongunstige uitslag gehad? Dan kan zij een counselingsgesprek krijgen bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Vervolgens kan ze óf besluiten geen verder onderzoek te laten doen óf kiezen voor vervolgonderzoek. Bij een medische indicatie komt de zwangere direct in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit vervolgonderzoek is niet gratis, kijk hier voor de kosten.
 

Vervolgonderzoek na de NIPTniet-invasieve prenatale test

De NIPT is een screenende test. Een niet-afwijkende uitslag geeft nagenoeg 100 procent zekerheid dat de onderzochte afwijkingen niet aanwezig zijn. De kans dat na een negatieve NIPT het kind alsnog down-, edwards- of patausyndroom heeft, is klein: minder dan 1 op 1000. Dat betekent dat vervolgonderzoek niet nodig is. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT is invasief onderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Dit geldt zowel bij inzet van de NIPT bij groepen met een hoog of laag risico . Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere de volgende keuzes: Zij kan besluiten geen verder diagnostisch onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen. Als de zwangere zekerheid wil of zij overweegt de zwangerschap te beëindigen, kan zij kiezen voor invasieve diagnostiek. Zij heeft daarbij de keuze (in overleg met de zorgverlener) uit:

  • een vlokkentest
  • een vruchtwaterpunctie
     

Vervolgonderzoek na een medische indicatie

Eerst verwijzen
Zwangeren met een medische indicatie voor prenataletijdens de zwangerschap diagnostiek moeten worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar kan worden bekeken of zij in aanmerking komen voor de NIPT (TRIDENT-1), invasief onderzoek, of dat ander onderzoek meer passend is.
Het gaat om de volgende groepen:

  • zwangeren met een a priori verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom);
  • zwangeren (en/of partner) die eerder een zwangerschap of een kind hebben gehad waarbij sprake was van een chromosoomafwijking.

Voor overige indicaties zie de NVOGNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie Richtlijn voor prenatale diagnostiek (2000).

Direct kiezen
Zwangeren met een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom op grond van de voorgeschiedenis kunnen direct kiezen voor de NIPT (vanwege de TRIDENT-1 studie) of voor invasieve diagnostiek.
 

Handelingsopties na vervolgonderzoek

Als uit het vervolgonderzoek blijkt dat sprake is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom, dan heeft de zwangere de volgende opties:

  • De zwangerschap continueren en zich voorbereiden op een kind met een syndroom.
  • De zwangerschap  beëindigen; dit kan tot 24 weken zwangerschapsduur (meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking).