Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uit ziet dan normaal. De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.
Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Die kunnen zo ernstig zijn dat het kind tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt.
De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is.
Voorbeelden van mogelijke lichamelijke afwijkingen
- Open schedel
- Open rug
- Ernstige afwijkingen aan de hersenen
- Breuk of groot gat in de buikwand
- Ernstige misvormingen aan het gezicht
- Hartafwijkingen
- Afwijkingen aan armen of benen
De echoscopist ziet bij de 13 wekenecho soms een afwijking die (ook) kan voorkomen bij een kind met een chromosoomafwijking (of een andere erfelijke aandoening). Hierbij is het belangrijk om te weten dat niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaan met afwijkingen die te zien zijn bij een 13 wekenecho. Als je wilt laten onderzoeken of je kind een chromosoomafwijking heeft, kies dan voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test).
[kader]
In de wetenschappelijke IMITAS studie wordt onder andere gekeken hoe vaak een lichamelijke afwijking wordt gevonden bij de 13 wekenecho. En welke afwijkingen dat zijn.
Nuttige adressen
Meer informatie over lichamelijke afwijkingen vind je op de onderstaande websites:
www.vsop.nl
De VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties) is een vereniging waarin 90 patiëntenorganisaties samenwerken. Deze organisaties komen (los van elkaar) op voor de belangen van volwassenen en kinderen met bepaalde zeldzame of erfelijke aandoeningen. De VSOP zet zich in voor hun gezámenlijke belangen. De VSOP beïnvloedt beleid, stimuleert onderzoek en maakt artsen en anderen bewust van zeldzame aandoeningen.
www.erfelijkheid.nl en www.zwangerwijzer.nl
Het Erfocentrum geeft informatie over erfelijke ziektes.
www.cpnederland.nl
Leven met cerebrale parese (spasmen).
www.embnederland.nl
Leven met een ernstige meervoudige beperking.
www.sbhnederland.nl
Leven met Spina Bifida (open rug) of Hydrocephalus (waterhoofd).
www.schisisnederland.nl
Leven met schisis (een afwijking aan de lip, kaak of het gehemelte), Schisis Nederland.
www.zeldsamen.nl
De vereniging ZeldSamen verzamelt kennis en ervaringen van ouders en zorgprofessionals over zeer zeldzame genetische syndromen.
www.ziekteonbekend.nl
Platform ZON is een organisatie voor ouders van kinderen met een erg zeldzame aandoening. Of een onbekende aandoening.
www.hartstichting.nl
Meer informatie over aangeboren hartafwijkingen.
www.fetusned.nl
Informatie over afwijkingen aan botten, armen of benen. En informatie over mogelijke behandelingen.