De NIPTniet-invasieve prenatale test kan ook andere aandoeningen vinden. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen.

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Extra keuze bij NIPT

Als u voor de NIPTniet-invasieve prenatale test kiest, moet u zelf beslissen of u eventuele nevenbevindingen wilt weten. U kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

  • U wilt uw kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  • U wilt uw kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én u wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Er is een nevenbevinding gevonden

  • U wordt gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.
  • U krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor uw kind of uzelf betekent.
  • U krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijgt u meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn.
  • Het kan ook zijn dat u de uitslag krijgt van uw gynaecoloog of verloskundige. Deze zal u dan doorverwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.
  • Als u dat wilt, kunt u vervolgonderzoek krijgen om duidelijkheid te krijgen.

Er is geen nevenbevinding gevonden

In de uitslagbrief staat dat er geen nevenbevindingen (andere chromosoomafwijkingen) zijn te melden. Let op: de NIPTniet-invasieve prenatale test vindt niet alle chromosoomafwijkingen. Daarom is er dus nog steeds een kleine kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft. 

Hoe lang duurt het vervolgonderzoek  na een nevenbevinding?

Het kan soms lang duren voor er zekerheid is of uw kind een aandoening heeft en wat de aandoening voor gevolgen heeft voor uw kind. Vaak duurt het een paar weken voor u vervolgonderzoek kunt krijgen. Als er een vruchtwaterpunctie nodig is, kan dat pas als u 15 weken zwanger bent. Ook kan het een tijd duren voor de uitslag er is. Soms wordt het pas na de geboorte van uw kind duidelijk wat de gevolgen zijn van de aandoening. Hierdoor kunt u lang in onzekerheid zitten.

Als u kiest voor NIPT zonder nevenbevindingen dan onderzoekt het laboratorium alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere chromosoomafwijkingen dus niet. Er zijn een paar uitzonderingen. Omdat het laboratorium de chromosomen 21, 18 en 13 onderzoekt, kunnen andere afwijkingen dan een trisomie op deze drie chromosomen worden gevonden. Ook kan in zeer zeldzame gevallen het laboratoriumonderzoek verstoord worden door de aanwezigheid van andere chromosoomafwijkingen. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.

De NIPTniet-invasieve prenatale test onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen. Nevenbevindingen zijn dus alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom).

U kunt ervoor kiezen om ook te willen weten of er nevenbevindingen zijn. Het laboratorium onderzoekt dan alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen, op grote afwijkingen. De NIPT vindt alleen grote chromosoomafwijkingen zoals:

  • er zijn teveel chromosomen (trisomieën)
  • er ontbreekt een groot deel van een chromosoom (‘een gat in een chromosoom’)
  • een verdubbeling van een groot deel van een chromosoom

In Nederland doen we dus geen gericht onderzoek naar specifieke aandoeningen, maar onderzoeken we alle chromosomen op grote afwijkingen.

Er zijn veel verschillende en op zich zeldzame chromosoomafwijkingen. Omdat het er zo veel zijn, is het niet mogelijk om een lijstje te geven van chromosoomafwijkingen die kunnen worden gevonden.

Als de NIPTniet-invasieve prenatale test een aanwijzing vindt voor een nevenbevinding, kan vervolgonderzoek meer duidelijkheid geven. Dit vervolgonderzoek is meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Na vervolgonderzoek is een indeling in de volgende drie groepen nevenbevindingen mogelijk.

Groep 1: chromosoomafwijkingen bij het kind die anders zijn dan down-, edwards- of patausyndroom

Dit zijn meestal ernstige afwijkingen, waardoor het kind een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking heeft. Om zeker te weten of het kind de afwijking ook echt heeft, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig.

Groep 2: chromosoomafwijkingen zitten alleen in de moederkoek

Dit zijn afwijkingen die alleen in de placenta (moederkoek) zitten en niet in het kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig.

Als de afwijking alleen in de placenta zit, is het kind zelf meestal gezond. Maar het kind kan wel groeiproblemen krijgen, omdat de placenta niet goed werkt. Daarom zal het kind goed gecontroleerd worden tijdens de zwangerschap.

Groep 3: chromosoomafwijkingen alleen bij de zwangere zelf

Dit komt heel weinig voor: veel minder dan 1 van de 1.000 vrouwen die de NIPT laten doen, krijgt deze uitslag. Sommige vrouwen hebben een chromosoomafwijking maar zijn hier (nog) niet ziek van. Zij kunnen deze chromosoomafwijking doorgeven aan hun kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig. Heel zelden wijst de uitslag van de NIPT erop dat de vrouw kanker heeft.

Er is vervolgonderzoek  nodig om zekerheid te krijgen over de aanwezigheid van een mogelijke aandoening. Meestal is dit een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Dit is een persoonlijke afweging. Sommige mensen vinden het overzichtelijker om de test te beperken tot de drie aandoeningen. Andere mensen willen juist graag zoveel mogelijk weten. Daarom kiezen ze ervoor om bij de NIPTniet-invasieve prenatale test  alles wat op dit moment mogelijk is te laten onderzoeken.

De keuze om wel of geen nevenbevindingen te horen, kan door uw verloskundig zorgverlener aangepast worden tot het moment dat de buizen met uw bloed verstuurd zijn naar het laboratorium. Medewerkers van het laboratorium kunnen deze wijziging niet doorvoeren! U kunt een eventuele wijziging dus het beste aangeven bij uw verloskundig zorgverlener, voor u bloed laat prikken.