Een zwangere die kiest voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test), heeft nog een keuze: wil ze ook andere afwijkingen in de chromosomen (nevenbevindingen) weten?
Geen nevenbevindingen
Als de zwangere nevenbevindingen niet wil weten, wordt er een filter gelegd op de andere chromosomen waardoor die in de analyse niet worden meegenomen. Heel soms krijgt de zwangere toch een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen, maar alleen als dat in het belang is van moeder en kind. Zo krijgt de zwangere wél een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen als er een andere afwijking dan een trisomie wordt gevonden op chromosoom 21, 18 of 13. Ook nevenbevindingen die een aanwijzing kunnen zijn voor kanker bij de zwangere krijgt ze altijd te horen.
Wel nevenbevindingen
Als de zwangere wel nevenbevindingen wil weten, analyseert het laboratorium ook de chromosomen anders dan 21, 18 en 13.
Naar de geslachtschromosomen wordt nooit gekeken.
Protocol nevenbevindingen
Naar aanleiding van het advies van de Gezondheidsraad van december 2020, is door een onafhankelijke werkgroep een protocol Nevenbevindingen opgesteld. Dit protocol is bedoeld voor labspecialisten van de klinische genetica, klinisch genetici en gynaecologen. In het protocol staan onder andere adviezen voor counseling, welke nevenbevindingen worden teruggekoppeld en de vervolgstappen na het melden van een nevenbevinding.
In lijn met het protocol Nevenbevindingen krijgt de zwangere alleen die aanwijzingen voor nevenbevindingen te horen die mogelijk leiden tot ernstige gezondheidsproblemen bij het kind of tot complicaties tijdens de zwangerschap. Heel soms is er een aanwijzing voor een aandoening bij de moeder. Overigens blijkt pas na vervolgonderzoek of het om een ernstige nevenbevinding gaat.
Drie soorten nevenbevindingen
Er kunnen drie soorten nevenbevindingen worden gevonden. Er is vervolgonderzoek nodig om te weten om wat voor soort nevenbevinding het gaat:
- bij het kind: een chromosoomafwijking anders dan down-, edwards- of patausyndroom. Het gaat dan om een afwijking die mogelijk een ernstige ziekte veroorzaakt bij het kind.
- in de placenta (placentamozaïek): dit zijn chromosoomafwijkingen die alleen in (een deel van) de placenta zitten en niet in het kind. De placenta kan daardoor minder goed functioneren. Overigens blijkt pas na vervolgonderzoek of de nevenbevinding tot een ernstig gezondheidsprobleem kan leiden. Denk aan obstetrische complicaties, zoals pre-eclampsie, HELLP en groeivertraging bij het kind. In die situatie worden extra zwangerschapscontroles, groei-echo’s en counseling over Ascal en calcium geadviseerd. In samenspraak met de zwangere wordt een aangepast zorgpad ingezet.
- bij de zwangere: heel soms kan er een aanwijzing zijn voor een verworven aandoening bij de moeder, bijvoorbeeld een myoom, vitamine B12 deficiëntie of in zeer zeldzame gevallen maligniteit.
Hoe vaak komen nevenbevindingen voor?
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 zwangeren te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is. De kans is dus ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom. Wel wordt een aanwijzing voor down-, edwards- en patausyndroom vaker bevestigd in de foetus dan een aanwijzing voor een nevenbevinding. Afhankelijk van het type nevenbevindingen kan de klinisch geneticus daar na verwijzing meer uitspraken over doen. (Bron: Prooyen Schuurman et al, 2022).
Hoe vaak wordt na vervolgonderzoek een aanwijzing voor een nevenbevinding bevestigd?
- Chromosoomafwijkingen bij de foetus: ongeveer 1 van de 1.000 zwangeren.
- Chromosoomafwijkingen in de placenta: ongeveer 2 van de 1.000 zwangeren.
- Een aandoening bij de moeder: ongeveer 1 van de 1.000 zwangeren, in zeer zeldzame gevallen is er sprake van maligniteit.
Bovenstaande percentages zijn gebaseerd op gegevens uit de TRIDENT studies (van Prooyen Schuurman et al, 2022).