Als het ongeboren kind een lichamelijke afwijking heeft, is de kans gemiddeld 78% dat deze afwijking met het TTSEO wordt opgespoord (Bakker et al. 2023). Dit noemen we de detectiekans. Deze kans is per afwijking verschillend.
In onderstaande tabel vind je een overzicht van de prevalentiecijfers (het voorkomen van aangeboren afwijkingen) en TTSEO-detectiepercentages van deze afwijkingen in Noord-Nederland.
Belangrijke aandachtspunten bij de tabel
Cijfers uit Noord-Nederland
De cijfers in de tabel zijn afkomstig uit het EUROCAT-register, specifiek gericht op Noord-Nederland. Voor de rest van Nederland zijn geen cijfers beschikbaar. Toch zijn de cijfers representatief voor heel Nederland. Dit komt doordat:
- De prevalentiecijfers van aangeboren afwijkingen in Noord-Nederland vergelijkbaar zijn met die van de rest van Europa.
- Het Nederlands beleid voor prenatale (tijdens de zwangerschap ) screening (onderzoek ) landelijk uniform is. We kunnen ervan uitgaan dat onderstaande detectiepercentages voor heel Nederland ongeveer hetzelfde zijn.
TTSEO kan meer afwijkingen opsporen
De tabel biedt slechts een overzicht van de aangeboren afwijkingen waarvoor betrouwbare cijfers beschikbaar zijn. Met het TTSEO kunnen echter nog veel meer afwijkingen opgespoord worden. De lijst in deze tabel is dus niet volledig.
Regionale verschillen in prevalentie
De prevalentie kan door geografische, maatschappelijke en/of sociaal-economische kenmerken soms verschillen laten zien. Zo is de prevalentie van schisis hoger in Noord-Nederland dan in de rest van Nederland.
Grote afwijkingen: hoge detectiekans
Voor sommige aangeboren afwijkingen is het detectiepercentage hoog. Het gaat dan om grote afwijkingen die al vroeg in de zwangerschap (eerste trimester) kunnen worden gedetecteerd. Voorbeelden hiervan zijn:
• Anencefalie
• Ledemaatdefecten
• Abdominale wanddefecten
• Ernstige misvorming van de embryonale ontwikkeling, zoals limb body wall complex of Siamese tweeling.
Periode
De prevalentiecijfers zijn verzameld in de periode van 1980 tot en met 2022. De detectiecijfers van 2014 tot en met 2020.
Tabel 1. Prevalentie en TTSEO-detectiepercentages van aangeboren afwijkingen in Noord-Nederland uit EUROCAT-onderzoek
| Aangeboren afwijking | Prevalentie per 10.000 geboortes | Detectiepercentage |
|---|---|---|
| Zenuwstelsel | ||
| Neuraal buis defect | 10 | 98% |
| Anencefalie | 3,5 | 100% |
| Encefalocele en meningocèle | 1 | 100% |
| Spina bifida | 5,5 | 96% |
| Holoprosencefalie | 1 | 100% |
| Hart | ||
| Complete transpositie van grote vaten (D-TGA) | 4 | 67% |
| Tetralogie van Fallot | 3.5 | 74% |
| Hypoplastisch linker hart | 3 | 95% |
| Tricuspidalis klep atresie | 1.5 | 100% |
| Pulmonalis klep atresie | 1.5 | 92% |
| Atrioventriculair septum defect (AVSD) | 5.5 | 57% |
| Thorax | ||
| Hernia diafragmatica | 3 | 89% |
| Gelaat | ||
| Gespleten lip met of zonder gespleten gehemelte | 14,5 | 90% |
| Buikwand | ||
| Gastroschisis | 1,5 | 88% |
| Omfalocele | 3,5 | 100% |
| Urinewegen | ||
| Unilaterale nieragenesie | 3 | 86% |
| Bilaterale nieragenesie | 2 | 100% |
| Multicysteuze nierdysplasie | 3 | 89% |
| Hydronefrose | 12,5 | - |
| Blaas extrofie | 1 | 25% |
| Ledematen | ||
| Reductiedefecten | 6,5 | 71% |
| Klompvoet | 12 | 85% |
| Maag-/darmstelsel | ||
| Oesofagus atresie | 2,5 | 63% |
| Duodenum atresie/stenose | 1 | 50% |
Referenties
European Platform on Rare Disease Registration. (z.d.). https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en
Bakker, M., Van der Weide, W., Koster, W., Van Santvoort, P., & Duin, L. (2024). Sensitiviteit prenatale screening. https://www.umcg.nl/documents/d/umcg.nl/rapport-sensitiviteit-pns-22-04-2024#:~:text=Eurocat%20legt%20van%20elk%20kind,het%20verloop%20van%20de%20zwangerschap.
Buijtendijk, M. F., Bet, B. B., Leeflang, M. M., Shah, H., Reuvekamp, T., Goring, T., Docter, D., Timmerman, M. G., Dawood, Y., Lugthart, M. A., Berends, B., Limpens, J., Pajkrt, E., Van Den Hoff, M. J., & De Bakker, B. S. (2024). Diagnostic accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities during the first and second trimester of pregnancy in low-risk and unselected populations. Cochrane Library, 2024(5). https://doi.org/10.1002/14651858.cd014715.pub2
Rozendaal, A., Mohangoo, A., Luijsterburg, A., Bakker, M., Ongkosuwito, E., & Vermeij-Keers, C. (2011). Prevalentie van schisis in Nederland en Noord-Nederland in 1997-2007. Tijdschrift Voor Kindergeneeskunde, 79(1), 16–25. https://doi.org/10.1007/s12456-011-0003-1
Van Nisselrooij, A. E. L., Teunissen, A. K. K., Clur, S. A., Rozendaal, L., Pajkrt, E., Linskens, I. H., Rammeloo, L., Van Lith, J. M. M., Blom, N. A., & Haak, M. C. (2019). Why are congenital heart defects being missed? Ultrasound in Obstetrics And Gynecology, 55(6), 747–757. https://doi.org/10.1002/uog.20358