Exclusie
Een zwangere komt niet in aanmerking voor de NIPT als:
- Ze korter dan 10 weken zwanger is.
- Er sprake is van een niet-vitale zwangerschap.
- Als ze niet onder controle staat bij een verloskundig zorgverlener in Nederland.
Verwijzing
Verwijs de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek:
- als bij een echo lichamelijke afwijkingen zijn vastgesteld bij het kind (waaronder ook een nekplooimeting ≥ 3.5 mm). Let op: is er een aanwijzing voor een afwijking bij het eerste trimester SEO en is er op dat moment al bloed afgenomen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test)? Dan kan de NIPT gewoon voortgezet worden. Is er nog geen bloed afgenomen? Dan wijst de verloskundig zorgverlener de zwangere erop dat ook niet te doen. Blijkt uit vervolgonderzoek (GUO type 2) dat er geen aanwijzing is voor een afwijking? Dan kan de zwangere wel weer kiezen voor de NIPT (en/of het tweede trimester SEO (structureel echoscopisch onderzoek)). De contra-indicatie vervalt dan.
- als de zwangere (en/of de biologische vader van het kind) eerder een zwangerschap of een kind heeft gehad waarbij sprake was of is van een chromosoomafwijking.
- als de zwangere (en/of de biologische vader van het kind) zelf een gebalanceerde dan wel ongebalanceerde chromosoomafwijking heeft.
- als de zwangere in de afgelopen drie maanden immunotherapie voor kanker heeft gehad. Het plasma kan dan relatief te weinig placentair DNA bevatten, waardoor de test geen uitslag geeft.
- als er sprake is van een moederlijke maligniteit op het moment van de aanvraag of korter dan 3 maanden geleden. De uitslag kan dan verstoord zijn, waardoor niet is vast te stellen of het kind mogelijk een chromosoomafwijking heeft.
- bij een zwangerschap die tot stand is gekomen door ICSI en/of daarbij Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PDG).
- bij tweemaal een mislukte NIPT (waarbij een derde geen zin heeft).
Waarom is ICSI een verwijzingscriterium naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek?
Op basis van een cohortstudie lijkt er een verhoogde kans (3,7%) op chromosomale afwijkingen bij zwangerschappen tot stand gekomen na ICSI (Belva et al. 2020). Er is een indicatie voor invasieve prenatale (tijdens de zwangerschap) diagnostiek. Indien de zwangere geen invasieve diagnostiek wenst, kan de zwangere NIPT (niet-invasieve prenatale test) binnen de screening (onderzoek) laten uitvoeren. Er is dus geen medische indicatie voor NIPT wegens ICSI zwangerschap. De counselor kan met de zwangere bespreken of ze invasieve diagnostiek wenst, en bij aanvullende vragen of de wens tot invasieve diagnostiek kan de zwangere naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek verwezen worden.