Heeft de zwangere een afwijkende uitslag gehad of is er een aanwijzing voor een nevenbevinding? Dan kan zij een uitgebreid gesprek krijgen bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Vervolgens kan ze óf besluiten geen verder onderzoek te laten doen óf kiezen voor vervolgonderzoek.
De NIPT (niet-invasieve prenatale test) is een screenende test. Een niet-afwijkende uitslag geeft nagenoeg 100 procent zekerheid dat de onderzochte afwijkingen niet aanwezig zijn. De kans dat na een negatieve NIPT het kind alsnog down-, edwards- of patausyndroom heeft, is klein: minder dan 1 op 1000. Dat betekent dat vervolgonderzoek niet nodig is.
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT is invasief onderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Dit geldt zowel bij inzet van de NIPT bij groepen met een hoog of laag risico.
Soorten vervolgonderzoek NIPT
Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere de volgende keuzes:
- Zij kan besluiten geen verder diagnostisch onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen.
- Als de zwangere zekerheid wil of zij overweegt de zwangerschap te beëindigen, kan zij kiezen voor invasieve diagnostiek. Zij heeft daarbij de keuze (in overleg met de zorgverlener) uit:
- een vlokkentest
- een vruchtwaterpunctie
Vervolgonderzoek na een medische indicatie
Verwijs zwangeren met een medische indicatie voor prenatale (tijdens de zwangerschap) diagnostiek naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar kan worden bekeken of zij in aanmerking komen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test), invasief onderzoek of dat ander onderzoek meer passend is.
Het gaat om de volgende groepen:
- zwangeren met een a priori verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom);
- zwangeren (en/of partner) die eerder een zwangerschap of een kind hebben gehad waarbij sprake was van een chromosoomafwijking.
Voor overige indicaties zie de NVOG (Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie) ‘Leidraad indicatiestelling prenatale diagnostiek’ (2019).
Uitslag na vervolgonderzoek
Opties na vervolgonderzoek
Het verdere beleid is afhankelijk van de bevindingen bij het vervolgonderzoek. Er kan voor worden gekozen de zorg tijdens de zwangerschap, bij de bevalling en direct na geboorte zo te organiseren dat de kansen voor het kind optimaal zijn. Bij ernstige aandoeningen of afwijkingen kan de zwangere besluiten de zwangerschap te beëindigen of zich voor te bereiden op een kind met down-, edwards- of patausyndroom of een andere chromosoomafwijking. Meestal kan het ziekenhuis een afwijking niet behandelen. Maar soms wel, zoals sommige hartafwijkingen.
De zwangerschap beëindigen kan tot 24 weken zwangerschapsduur (meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking).
Afwijking gevonden
Bekijk de informatie op de publiekssite over de mogelijke vervolgonderzoeken (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, GUO (geavanceerd echoscopisch onderzoek)) als er een afwijking is gevonden bij het kind.